КОМУ СЛЕДУЕТ ОБРАЩАТЬСЯ ЗА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСУЛЬТАЦИЕЙ
КОМУ СЛЕДУЕТ ОБРАЩАТЬСЯ ЗА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСУЛЬТАЦИЕЙ
«Любой женщине, если она опасается, что у ребенка может быть врожденный дефект или генетическое заболевание, следует обратиться за генетической консультацией», - говорит Энн Гарбер, врач-гигиенист, консультант по генетическим заболеваниям в больнице Седарз-Синай в Лос-Анджелесе.
Чаще всего за генетической консультацией обращаются женщины старше 35 лет, для которых несколько повышен риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Но 35 не является магическим числом. «Это просто возраст, для которого опасность появления ребенка с отклонениями от нормы выше опасности, привносимой самими исследованиями, - объясняет д-р Гарбер. - Если вам 32 года и вы тревожитесь за будущего ребенка, если у вас есть подруга, которая в 26 лет родила ребенка с синдромом Дауна, тогда вам нужно побеседовать со специалистом, который объективно разберется вместе с вами, какова для вас степень риска и каковы опасности и ограничения самих пренатальных диагностических исследований».
Прежде чем вы примете решение - а это очень личное дело, решение должно основываться на ваших индивидуальных обстоятельствах, - ознакомьтесь со статистическими данными. Женщина, которая наконец забеременела после семи лет попыток, может посчитать, что опасность выкидыша при амниоцентезе - для нее слишком большой риск.
Другая женщина, которой не грозит бесплодие, может посчитать эту же небольшую опасность выкидыша вполне приемлемой для себя, если соразмерить ее с возможностью родить ребенка с врожденным пороком.
Консультация рекомендуется также супругам, если у любого из них в семье есть случаи генетических заболеваний. Следует также проконсультироваться и женщинам, имевшим один или больше выкидышей, матерям, потерявшим детей в грудном возрасте, а также тем женщинам, которые считают, что они могли по роду своей работы подвергнуться воздействию вредных веществ, способных оказать воздействие на плод.
«В идеальном случае, - говорит д-р Гарбер, - женщинам, для которых по каким-то причинам опасность родить ребенка с наследственным заболеванием вполне реальна, следует обратиться за консультацией еще до того, как они забеременеют. В некоторых случаях для создания полной картины необходимо изучить историю семейных заболеваний, и только после этого можно сделать окончательные выводы; иногда на это уходят месяцы».
Посещение консультанта не всегда влечет за собой множество исследований. Врач расспросит вас о том, чем болели члены семей обоих супругов, о том, как проходили роды, и поможет супругам оценить степень вероятности рождения у них ребенка с врожденным пороком. Исследования показали, что предварительное консультирование может избавить от необходимости проходить специальные исследования, в частности амниоцентез.
Когда Луиз Петрилло забеременела, они с мужем обратились за генетической консультацией, потому что у Луиз была тетя с синдромом Дауна.
«Консультирующий врач сказал нам, что степень риска, о чем можно судить по анализу крови и истории семейных заболеваний, только чуть выше обычной, и мы перестали волноваться по этому поводу, - вспоминает Луиз, которая родила нормальную, здоровую девочку. - У нас не было чувства, что нужно подтвердить отсутствие реальной опасности дальнейшими исследованиями. Когда мы вышли из кабинета врача, мы почувствовали себя так, словно гора свалилась с плеч».